各区卫生健康委、北京经济技术开发区社会事业局，各有关医疗机构：

为落实2022年市政府重要民生实事项目，深入推进健康北京建设，加强出生缺陷综合防治，提高出生人口素质，北京市将进一步增加新生儿遗传代谢性疾病筛查病种。现将有关事宜通知如下：

一、工作内容

在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症筛查基础上，扩大新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种。具体新增筛查病种为：枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

二、工作时间

新增新生儿遗传代谢性疾病筛查病种工作自2022年6月1日起正式实施。6月1日及以后本市出生的本市常住人口新生儿，在家长知情同意情况下，可享受上述12种遗传代谢性疾病的免费筛查。

三、工作流程

（一）血片采集

各助产机构负责新生儿遗传代谢性疾病筛查的标本收集、质控、登记与递送等工作，开展宣传引导，在家长充分知情同意基础上，对本机构内分娩新生儿开展足跟血采集。新增遗传代谢性疾病筛查不增加原采血血斑数目，不改变采血方法和血片递送流程。

（二）实验室检测

北京妇幼保健院（北京市新生儿疾病筛查中心）接收全市各助产机构新生儿遗传代谢性疾病筛查血片标本，开展实验室检测，并于新生儿采集足跟血1个月内反馈筛查结果。

（三）结果查询

北京妇幼保健院通过短信方式将新生儿遗传代谢性疾病筛查结果发送至家长预留手机号码，并将筛查结果上传至北京市卫生健康委员会官方网站、北京通APP等互联网平台，方便家长通过母亲姓名和筛查编号进行结果查询。

（四）可疑病例追访

各助产机构协助北京妇幼保健院做好筛查阳性新生儿的复查通知与追访工作，在收到协助追访名单后，应于5个工作日内电话通知新生儿家长，接受进一步诊断与治疗。

（五）诊断治疗

北京妇幼保健院负责筛查阳性新生儿的诊断与治疗工作，及时将诊断结果告知新生儿家长，提出治疗和随诊建议。本市搭建遗传代谢性疾病转诊网络，对特殊疑难病例，强化多科合作，及时组织会诊，适时开展转诊，保障患儿得到有效救治。

四、工作要求

（一）高度重视，统筹推进

各区卫生健康行政部门承担辖区新生儿遗传代谢性疾病筛查的组织管理，指导辖区助产机构按照全市统一部署，开展新生儿遗传代谢性疾病筛查工作；组织辖区助产机构定期参加市区两级业务培训，接受工作质控评估，做好信息统计报送。

（二）全面落实，规范开展

北京妇幼保健院负责全市新生儿遗传代谢性疾病筛查的实验室检测、结果告知、诊断治疗、患病儿童随访管理，以及全市助产机构服务管理与信息报送等工作。要加强实验仪器设备与技术力量配备，做到房屋、设备、人员、技术“四到位”；定期开展室内质控和室间质评，保证筛查结果准确性；定期开展业务培训、质量控制等，指导助产机构严格执行新生儿疾病筛查技术规范开展标本采集与递送，为保障筛查工作顺利开展提供有力支撑。

（三）广泛动员，加强指导

北京市统一更新、发放《新生儿疾病筛查知情同意书》和宣传折页。各助产机构要根据新增筛查病种启动时间，及时更新相关材料，开展新增新生儿遗传代谢性疾病筛查工作宣传动员，提高家长对筛查工作知晓度、依从性及参与意识；指导新生儿家长掌握筛查结果查询途径，了解筛查可疑阳性儿童转诊流程，在收到新生儿遗传代谢性疾病阳性筛查结果后带新生儿及时就诊、及早治疗，提升疾病预后效果，增强民生实事获得感。

北京市卫生健康委员会

2022年5月19日