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科学家发现染色体错误分离可导致广泛的基因组重排

来源:中国生物技术发展中心   浏览(138) 2019-03-13

近日,美国加州大学圣地亚哥分校医学院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Chromosome segregation errors generate a diverse spectrum of simple and complex genomic rearrangements”的文章,发现染色体分离错误可导致从简单到复杂的广泛的基因组重排。


染色体数量和结构异常是癌症基因组的特征。在本研究中,科研人员利用CEN-SELECT策略——一种整合了着丝粒(centromere)特异失活和条件性必需基因选择的方法——来系统地探究错误分离染色体的结构格局。结果表明,单染色体错误分离进入微核(micronucleus,简称MCN)可直接引起广泛的基因组重排。微核又称卫星核,是真核生物细胞在细胞间期发生染色体畸变而形成的一种异常结构。细胞遗传学分析显示,染色体错误分离使易位、插入、缺失等7类结构畸变的易感性提高了120倍。克隆复制重排的全基因组测序确定了聚集断点的随机模式,其拷贝数变化导致了分散的基因缺失和染色体外的DNA扩增。该研究发现了细胞有丝分裂过程中,单个染色体错误分离足以引起广泛的结构变异,这将有助于对人类疾病相关的基因组特征进行深入研究。(摘译自Nature Genetics,Published: 04 March 2019)

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